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レット症候群の原因

レット症候群は、1966年にオーストリアのアンドレアス・レット博士が定義した症候群で、彼の名前から「レット症候群」と名づけられました。1966年に発表された症候群にも関わらず、世界で認知され始めたのは1983年と言われています。レット症候群は認知度の高い病気ではなく、レット症候群を知らずに自閉症などと診断する医師もいます。

レット症候群は、ほとんど例外なく女の子に起きる病気ですが、レット症候群自体が未だ研究段階の病気なので、男の子にも起き得る（男の子には起きないとは言い切れない）病気と考えられています。

レット症候群の原因も未だ解明されていませんが、Methyl-CpG-binding protein 2(MECP2)遺伝子の突然変異が原因の一つではないかといわれています。

男性はX染色体が1つ、Y染色体が1つですが、女性はX染色体が2つです。MECP2はX染色体の箇所に位置しており、レット症候群の女の子は、2つのX染色体の内の1つのMECP2が機能していないといわれています。しかし、レット症候群の患者全員がこのケースなわけでもありません。